Neurofibromatoses нь мэдрэлийн системийн хавдар үүсэхэд хүргэдэг генетикийн өвчин юм. Хоёр үндсэн хэлбэр байдаг: 1-р хэлбэрийн нейрофиброматоз ба 2-р хэлбэрийн нейрофиброматоз. Энэ өвчнийг эмчлэх боломжгүй. Зөвхөн хүндрэлийг эмчилдэг.

тодорхойлолт

Нейрофиброматоз бол хамгийн түгээмэл генетикийн өвчин юм. Автосомын давамгайлсан удамшлын хувьд тэд мэдрэлийн системийн хавдар үүсэхэд хүргэдэг. 

Хоёр үндсэн хэлбэр байдаг: 1-р төрлийн нейрофиброматоз (NF1) нь Фон Реклингхаузены өвчин гэж нэрлэгддэг ба нейрофиброматоз гэж нэрлэгддэг 2-р хэлбэрийн нейрофиброматоз нь хоёр талын акустик нейроматай. Эдгээр хоёр өвчний хүндрэл нь маш олон янз байдаг. Эдгээр нь дэвшилтэт өвчин юм. 

Шалтгаан 

1-р хэлбэрийн нейрофиброматоз нь удамшлын өвчин юм. 1-р хромосом дээр байрлах хариуцлагатай ген, NF17 нь нейрофибромины үйлдвэрлэлийг өөрчилдөг. Энэ уураг байхгүй тохиолдолд хавдар, ихэвчлэн хоргүй хавдар үүсдэг. 

Тохиолдлын 50% -д ген нь өвчинд нэрвэгдсэн эцэг эхээс гаралтай. Тохиолдлын үлдсэн хагаст 1-р хэлбэрийн нейрофиброматоз нь аяндаа генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. 

2-р хэлбэрийн нейрофиброматоз нь удамшлын өвчин юм. Энэ нь 22-р хромосомоор дамждаг хавдар дарангуйлагч генийн өөрчлөлттэй холбоотой юм.

оношлогооны 

Нейрофиброматозын оношлогоо нь эмнэлзүйн шинж чанартай байдаг.

1-р хэлбэрийн нейрофиброматозын оношийг дараах шинж тэмдгүүдийн 2 нь илэрвэл тогтооно: бэлгийн бойжилтын өмнөх насны хүмүүст хамгийн том диаметр нь 5 мм-ээс их, насанд хүрсэн хүмүүст 15 мм-ээс их диаметртэй дор хаяж зургаан кафе-ау-лайт толбо. , ямар ч төрлийн дор хаяж хоёр нейрофиброма (хоргүй хорт хавдар) эсвэл plexiform нейрофиброма, суганы болон гэдэсний сэвх (сэвх), нүдний харааны глиома, хоёр Лишийн зангилаа, ясны өвөрмөц гэмтэл, тухайлбал сфеноид дисплази, ясны урт сийрэгжилт. эсвэл псевдартрозгүй, дээрх шалгуурын дагуу NF1-тэй XNUMX-р зэргийн хамаатан садан.

2-р хэлбэрийн нейрофиброматозын оношийг хэд хэдэн шалгуурын дагуу хийдэг: MRI дээр дүрслэгдсэн хоёр талын вестибуляр шваннома (чихийг тархитай холбосон мэдрэлийн хавдар), эцэг эхийн аль нэг нь NF2-ээр өвчилсөн, эсвэл хоёр талын вестибуляр хавдар байгаа эсэх. дараахаас: нейрофиброма; менингиома; глиома;

шваннома (мэдрэлийг тойрсон Schwann эсийн хавдар; өсвөр насны катаракт.

Холбогдох хүмүүс 

Францад бараг 25 хүн нейрофиброматозтой байдаг. 000 төрлийн нейрофиброматоз нь нейрофиброматозын 1% -ийг эзэлдэг бөгөөд 95/1-ээс 3 төрөлт хүртэлх аутосомын давамгайлсан өвчний хамгийн түгээмэл тохиолддог өвчин юм. 000 төрлийн бага түгээмэл нейрофиброматоз нь 3 хүн тутмын 500-д нөлөөлдөг. 

Эрсдэлийн хүчин зүйлс 

Хоёр өвчтөн тутмын нэг нь хүүхдэд 1 ба 2-р хэлбэрийн нейрофиброматозыг дамжуулах эрсдэлтэй байдаг. Өвчтэй хүний ​​төрсөн ах, эгч дүүс нь эцэг эхийн аль нэг нь өвчилсөн тохиолдолд хоёр хүн тутмын нэг нь өвчлөх эрсдэлтэй байдаг.

1 ба 2-р хэлбэрийн нейрофибтоматоз нь ижил шинж тэмдэг үүсгэдэггүй. 

1-р хэлбэрийн нейрофиброматозын шинж тэмдэг

Арьсны шинж тэмдэг 

Арьсны шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн тохиолддог: цайвар бор өнгөтэй, дугуйрсан эсвэл зууван хэлбэртэй цайвар цайвар толбо; суганы доор, цавины атираа, хүзүүнд лентигин (сэвх), илүү сарнисан пигментаци (хар арьст); арьсны хавдар (арьсны болон арьсан доорх нейрофиброма, plexiform - холимог арьсны болон арьсан доорх нейрофиброма).

Мэдрэлийн эмгэгийн илрэл

Тэд бүх өвчтөнд байдаггүй. Энэ нь харааны замын глиома, шинж тэмдэггүй байж болох тархины хавдар, жишээлбэл, харааны мэдрэмж буурах, нүдний алим цухуйх зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг.

Нүдний шинж тэмдэг 

Эдгээр нь нүд, зовхи, тойрог замын оролцоотой холбоотой байдаг. Эдгээр нь Lisch-ийн зангилаа, цахилдаг бүрхүүлийн жижиг пигментт хавдар, эсвэл нүдний хөндийн plexiform neurofibromas байж болно. 

Том гавлын ястай байх (макроцефали) нь нэлээд түгээмэл тохиолддог. 

1-р хэлбэрийн нейрофиброматозын бусад шинж тэмдэг:

• Суралцах бэрхшээл, танин мэдэхүйн сулрал 
• Ясны илрэл, ховор тохиолддог
• Дотоод эрхтнүүдийн илрэлүүд
• Дотоод шүүрлийн эмгэгийн илрэл 
• Судасны илрэл 

2-р хэлбэрийн нейрофиброматозын шинж тэмдэг 

Гол шинж тэмдэг нь сонсголын алдагдал, чих шуугих, толгой эргэх зэрэг нь акустик мэдрэлийн эсүүд байдаг. NF2-ийн гол онцлог нь хоёр талын вестибуляр шваннома байгаа явдал юм. 

Нүдний гэмтэл нийтлэг байдаг. Нүдний хамгийн түгээмэл эмгэг нь эрт эхлэх катаракт (насанд хүрээгүй катаракт) юм. 

Арьсны илрэлүүд байнга тохиолддог: товрууны хавдар, захын мэдрэлийн schwannomas.

Одоогоор нейрофиброматозын тусгай эмчилгээ байхгүй байна. Эмчилгээ нь хүндрэлийг арилгахаас бүрдэнэ. Хүүхэд болон насанд хүрэгчдэд тогтмол хяналт тавих нь эдгээр хүндрэлийг илрүүлж чадна.

1-р хэлбэрийн нейрофиброматозын хүндрэлийг эмчлэх жишээ: арьсны нейрофибромыг мэс заслын аргаар эсвэл лазераар арилгах боломжтой, оптик замын дэвшилтэт глиомаг эмчлэхийн тулд хими эмчилгээ хийдэг.

2-р хэлбэрийн нейрофиброматозын хавдрыг мэс засал, цацраг туяагаар эмчилдэг. Эмчилгээний гол үүрэг бол хоёр талын вестибуляр шванномаг эмчлэх, дүлийрэх эрсдлийг зохицуулах явдал юм. Тархины ишний суулгац нь өвчний улмаас дүлий болсон өвчтөнүүдийн сонсголыг сэргээх шийдэл юм.

Нейрофиброматозоос урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Нейрофиброматозын 1 ба 2-р хэлбэрийн генийг тээж буй хүмүүст өвчний илрэлээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Тогтмол хяналт тавих нь хүндрэлийг илрүүлэхэд тусалдаг. 

Суулгацын өмнөх оношлогоо нь үр хөврөлийг генетикийн согоггүйгээр дахин суулгах боломжийг олгодог.