Генетикийн ховор өвчин болох Багш-Коллинзын хам шинж нь үр хөврөлийн үед гавлын яс, нүүрний төрөлхийн гажиг үүсч, улмаар нүүр, чих, нүдний гажиг үүсдэг онцлогтой. Гоо зүйн болон үйл ажиллагааны үр дагавар нь бага эсвэл ноцтой байдаг бөгөөд зарим тохиолдолд олон тооны мэс заслын оролцоо шаардлагатай байдаг. Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд хариуцлага хүлээх нь амьдралын тодорхой чанарыг хадгалах боломжийг олгодог.

Трейчер-Коллинзын хам шинж (1900 онд анх тодорхойлсон Эдвард Трейчер Коллинзын нэрээр нэрлэгдсэн) нь төрөлхийн ховор тохиолддог төрөлхийн өвчин бөгөөд төрөлхийн доод хэсгийн хүнд хэлбэрийн гажигтай байдаг. нүүр, нүд, чих. Довтолгоонууд нь хоёр талын, тэгш хэмтэй байдаг.

Энэ хам шинжийг Франчетти-Кляйн хам шинж эсвэл төгсгөлийн эмгэггүй эрүү нүүрний дисостоз гэж нэрлэдэг.

Шалтгаан

Өнөөг хүртэл гурван ген энэ синдромд оролцдог нь мэдэгдэж байна:

• 1-р хромосом дээр байрлах TCOF5 ген,
• 1 ба 1-р хромосом дээр байрлах POLR6C ба POLR13D генүүд.

Эдгээр генүүд нь нүүрний бүтцийн үр хөврөлийн хөгжилд гол үүрэг гүйцэтгэдэг уургийн үйлдвэрлэлийг чиглүүлдэг. Мутацийн улмаас тэдгээрийн өөрчлөлт нь жирэмсний хоёр дахь сард ясны бүтэц (ихэвчлэн доод ба дээд эрүү, хацрын яс) болон нүүрний доод хэсгийн зөөлөн эд (булчин, арьс) үүсэхэд саад болдог. Чихний хонхорхой, чихний суваг, дунд чихний бүтцүүд (явсан яс ба / эсвэл чихний бүрхэвч) мөн өртдөг.

оношлогооны

Жирэмсний хоёр дахь гурван сард хэт авиан шинжилгээгээр нүүрний гажиг, ялангуяа чихний гажиг үүсэх үед сэжиглэж болно. Энэ тохиолдолд төрөхийн өмнөх оношийг ургийн соронзон резонансын дүрслэл (MRI)-ийн олон талт баг хийж, гажгийг илүү нарийвчлалтай харах боломжийг олгоно.

Ихэнх тохиолдолд оношийг төрөх үед эсвэл удалгүй бие махбодийн үзлэгээр хийдэг. Согог маш их хэлбэлзэлтэй байдаг тул нарийн мэргэжлийн төвд баталгаажуулах ёстой. Удамшлын эмгэгийг илрүүлэхийн тулд цусны дээжинд генетикийн шинжилгээ хийлгэж болно.

Зарим хөнгөн хэлбэрүүд нь анзаарагдахгүй эсвэл хожуу тохиолдлоор илэрдэг, жишээлбэл, гэр бүлд шинэ тохиолдол гарсны дараа.

Оношлогоо хийсний дараа хүүхдэд хэд хэдэн нэмэлт шинжилгээ хийдэг.

• нүүрний дүрслэл (рентген, CT, MRI),
• чихний үзлэг, сонсголын шинжилгээ,
• алсын харааны үнэлгээ,
• нойрны апноэ (полисомнографи) хайх ...

Холбогдох хүмүүс

Трейчер-Коллинз синдром нь охид, хөвгүүдийн 50 шинэ төрсөн хүүхдийн нэгд нөлөөлдөг гэж үздэг. Францад жил бүр 000 орчим шинэ тохиолдол гардаг гэсэн тооцоо бий.

Эрсдэлийн хүчин зүйлс

Генетикийн халдвар дамжих эрсдлийг үнэлэхийн тулд лавлагаа төвд генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.

Тохиолдлын 60 орчим хувь нь тусгаарлагдсан байдаг: хүүхэд бол гэр бүлийн анхны өвчтөн юм. Согог нь бордолтод оролцдог нөхөн үржихүйн эсүүдэд ("де ново" мутаци) нөлөөлсөн генетикийн ослын дараа үүсдэг. Дараа нь мутацид орсон ген нь түүний үр удамд дамжих боловч ах эгч нарт нь онцгой эрсдэл байхгүй. Гэсэн хэдий ч эцэг эхийнх нь аль нэг нь хам шинжийн хөнгөн хэлбэрийн өвчнөөр шаналж, мэдэлгүйгээр мутаци тээж яваа эсэхийг шалгах хэрэгтэй.

Бусад тохиолдолд өвчин нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Ихэнхдээ халдвар дамжих эрсдэл нь жирэмслэлт бүрт хоёр хүн тутмын нэг байдаг боловч мутациас хамааран халдвар дамжих өөр хэлбэрүүд байдаг. 

Нөлөөлөлд өртсөн хүмүүсийн нүүрний онцлог нь ихэвчлэн хатингирсан, ухарч буй эрүү, хацрын яс байхгүй, нүд нь сүм рүү доошоо хазайсан, чих нь жижиг, муу захтай, эсвэл бүр огт байхгүй ...

Гол шинж тэмдгүүд нь чих хамар хоолойн гажигтай холбоотой байдаг.

Амьсгалын замын хүндрэл

Амьсгалын дээд замын нарийхан, амаа нарийхан ангайсан, амны хөндий нь жижиг хэлээр бөглөрсөн олон хүүхэд төрдөг. Тиймээс, ялангуяа нярай болон нярайд амьсгалахад ихээхэн хүндрэл гардаг бөгөөд энэ нь хурхирах, нойрны апноэ, хэт сул амьсгалаар илэрхийлэгддэг.

Хоол идэхэд хэцүү

Нярайд амьсгалахад хүндрэлтэй, тагнай, зөөлөн тагнайн хэвийн бус байдал, заримдаа хуваагдах зэргээс болж хөхүүлэх нь саад болдог. Хатуу хоол хүнс хэрэглэсний дараа хооллох нь илүү хялбар байдаг ч зажлах нь хэцүү, шүдний асуудал түгээмэл байдаг.

Дүлий байдал

Гадна болон дунд чихний гажигтай холбоотой сонсголын таагүй байдал нь тохиолдлын 30-50% -д тохиолддог. 

Харааны бэрхшээл

Хүүхдүүдийн гуравны нэг нь strabismus-ээр өвддөг. Зарим нь ойрын хараа муутай, гиперопик эсвэл астигматик байж болно.

Сурах, харилцааны бэрхшээл

Treacher-Collins хам шинж нь оюуны хомсдол үүсгэдэггүй боловч дүлийрэл, харааны бэрхшээл, хэл ярианы бэрхшээл, өвчний сэтгэлзүйн үр дагавар, түүнчлэн маш хүнд эмнэлгийн тусламжаас үүдэлтэй эмгэгүүд нь саатал үүсгэдэг. хэл, харилцахад бэрхшээлтэй.

Нялхсын халамж

Нярайн амьсгалыг хөнгөвчлөх, хооллохыг хөнгөвчлөхийн тулд амьсгалыг дэмжих ба / эсвэл хоолойгоор хооллох нь заримдаа төрснөөс хойш шаардлагатай байж болно. Амьсгалын замын тусламжийг цаг хугацаанд нь үргэлжлүүлэх шаардлагатай бол амьсгалын замд агаарыг шууд нэвтрүүлэх суваг нэвтрүүлэхийн тулд трахеотоми (гуурсан хоолой, хүзүүнд жижиг нүх) хийдэг.

Согогийг мэс заслын аргаар эмчлэх

Зөөлөн тагнай, эрүү, эрүү, чих, зовхи, хамартай холбоотой илүү их эсвэл бага хэмжээний нарийн төвөгтэй, олон тооны мэс заслын үйл ажиллагаа нь хооллох, амьсгалах, сонсголыг хөнгөвчлөхийн зэрэгцээ согогийн гоо зүйн нөлөөллийг багасгахыг санал болгож болно.

Зөөлөн тагнайн ангархайг 6 сартайгаас өмнө хааж, 2 наснаас эхлэн зовхи, хацрын ясанд анх удаа гоо сайхны мэс засал хийлгэж, доод эрүү 6, 7 нас хүртэл уртасч (эрүүний эрхтний анхаарлыг сарниулж), дахин наалддаг болохыг харуулж байна. Ойролцоогоор 8 настай чихний үзүүр, сонсголын суваг томрох ба/эсвэл 10-12 настай ясны ясны мэс засал... Өсвөр насандаа ч бусад гоо сайхны мэс заслын мэс заслыг хийж болно...

Сонсголын аппарат

Сонсголын аппарат заримдаа 3, 4 сартайгаас эхлэн хоёр чихэнд дүлийрэх үед боломжтой байдаг. Гэмтлийн шинж чанараас хамааран янз бүрийн төрлийн протез байдаг бөгөөд сайн үр дүнтэй байдаг.

Эмнэлгийн болон эмнэлгийн тусламжийн хяналт

Хөгжлийн бэрхшээлийг хязгаарлах, урьдчилан сэргийлэхийн тулд байнгын хяналт нь олон талт бөгөөд янз бүрийн мэргэжилтнүүдийг шаарддаг.

• ENT (халдвар авах өндөр эрсдэлтэй)
• Нүдний эмч (харааны эмгэгийг засах), ортоптист (нүдний нөхөн сэргээх)
• Шүдний эмч, шүдний эмч
• Ярианы эмч…

Ихэнхдээ сэтгэлзүйн болон боловсролын дэмжлэг шаардлагатай байдаг.