Агуулга
Трисоми 18 буюу Эдвардсын синдром гэж юу вэ?
Үр тогтох үед өндгөн эс, эр бэлгийн эс нийлж нэг эс болох өндөг эсийг үүсгэдэг. Энэ нь ихэвчлэн эхээс 23 хромосом (удамшлын удамшлын дэмжлэг), эцгээс 23 хромосомоор хангагдсан байдаг. Дараа нь бид 23 хос хромосом буюу нийт 46 хромосом авдаг. Гэсэн хэдий ч генетикийн удамшлын тархалтад гажиг үүсч, хосын оронд хромосомын гурвалсан хэлбэр үүсдэг. Дараа нь бид трисомигийн тухай ярьдаг.
Эдвардсын синдром (1960 онд нээсэн генетикчний нэрээр нэрлэгдсэн) 18-р хосод нөлөөлдөг. Трисоми 18-тай хүн хоёр хромосомын оронд гурван хромосом 18-тай байдаг.
Трисоми 18-ын тохиолдлын хооронд санаа зовдог 6 төрөлт тутмын нэг, 000 төрөлт тутмын нэгДунджаар 1-д 400-ийн эсрэг трисоми 21. Дауны хам шинж (трисоми 21) -ээс ялгаатай нь Трисоми 18 нь тохиолдлын 95% -д умайд үхэлд хүргэдэг, наад зах нь ховор өвчний портал дагуу Өнчин өрөө.
Трисоми 18-ийн шинж тэмдэг ба таамаглал
Трисоми 18 нь хүнд хэлбэрийн трисоми бөгөөд үүнээс үүдэлтэй шинж тэмдгүүдийн улмаас үүсдэг. Трисоми 18-тай нярайн булчингийн тонус сул (гипотони, дараа нь гипертони болж хувирдаг), мэдрэмж багатай, хөхөхөд хүндрэлтэй, урт хуруу нь давхцдаг, хамар нь дээшээ, жижиг амтай байдаг. Умайн доторх болон төрсний дараах үеийн өсөлтийн хоцрогдол, түүнчлэн микроцефали (толгойн тойрог бага), оюуны хомсдол, моторын асуудал ихэвчлэн ажиглагддаг. Согог нь олон бөгөөд байнга тохиолддог: нүд, зүрх, хоол боловсруулах систем, эрүү, бөөр, шээсний зам... Эрүүл мэндэд учирч болзошгүй бусад асуудлуудын дунд сэтэрхий уруул, мөсөн сүхтэй хөл, намхан чих, муу захтай, өнцөгтэй ("амьтны амьтан"), нугасны нугас зэргийг дурдаж болно. (мэдрэлийн хоолойн хаалтын хэвийн бус байдал) эсвэл нарийн аарцаг.
Зүрх, мэдрэл, хоол боловсруулах эрхтний болон бөөрний ноцтой гажигийн улмаас Трисоми 18-тай шинэ төрсөн хүүхдүүд ихэвчлэн амьдралынхаа эхний жилд нас бардаг. "Мозайк" эсвэл "шилжүүлэх" трисоми 18 (доороос үзнэ үү) тохиолдолд дундаж наслалт илүү урт боловч насанд хүрсэн үеэс хэтрэхгүй.
Хромосомын гажигтай холбоотой эрүүл мэндийн эдгээр бүх асуудлаас болж трисоми 18-ын таамаглал нь маш тааламжгүй байдаг: өртсөн хүүхдүүдийн дийлэнх нь (90%) нь нэг нас хүрэхээсээ өмнө хүндрэлийн улмаас нас бардаг.
Гэсэн хэдий ч үүнийг анхаарна ууЗаримдаа трисоми нь хэсэгчилсэн тохиолдолд удаан хугацаагаар оршин тогтнох боломжтой байдаг, өөрөөр хэлбэл 47 хромосомтой эсүүд (3 хромосом 18 орно) 46 хромосомтой эсүүд, түүний дотор 2 хромосом 18 (мозайк трисоми) эсвэл 18-р хромосом нь 18-р хосоос өөр хостой (шилжүүлэлтийн трисоми) хавсарч байх үед. Гэвч насанд хүрсэн хүмүүс хөгжлийн бэрхшээлтэй болж, ярьж, алхаж чадахгүй.
Трисоми 18-ийг хэрхэн илрүүлэх вэ?
Ургийн гажиг (ялангуяа зүрх, тархинд), хөхний хөндийн тунгалаг байдал, өсөлтийн удаашрал зэргээс шалтгаалан сарын тэмдгийн 18 дахь долоо хоногт (эсвэл жирэмсний 17 дахь долоо хоногт) дунджаар хэт авиан шинжилгээнд трисоми 15 сэжиглэгддэг. Трисоми 21-ийг илрүүлэхэд ашигладаг маркерууд заримдаа хэвийн бус байдаг ч энэ нь үргэлж тийм байдаггүй. Тиймээс хэт авиан шинжилгээ нь трисоми 18-ыг оношлоход илүү таатай байдаг. Ургийн кариотип (бүх хромосомын зохион байгуулалт) нь Эдвардсын хам шинжийг батлах, үгүй болно.
Трисоми 18: ямар эмчилгээ хийх вэ? Ямар дэмжлэг вэ?
Харамсалтай нь өнөөг хүртэл трисоми 18-ийг эмчлэх ямар ч эмчилгээ байхгүй байна Өнчин өрөө, гажигтай мэс заслын эмчилгээ нь прогнозыг ихээхэн өөрчилдөггүй. Үүнээс гадна зарим гажиг нь мэс засал хийх боломжгүй байдаг.
Тиймээс трисоми 18-ийн менежмент нь юуны түрүүнд үүнээс бүрддэг дэмжих, тав тухтай арчилгаа. Зорилго нь өртсөн нялхсын амьдралыг аль болох сайжруулах, Жишээлбэл, физик эмчилгээний аргаар. Хоол тэжээл, хүчилтөрөгчөөр хангахын тулд хиймэл агааржуулалт, ходоодны гуурс тавьж болно. Менежментийг олон талт эмнэлгийн баг гүйцэтгэдэг.