"Трисоми" гэж хэлсэн хүн нь "трисоми 21" эсвэл Дауны хам шинж гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч трисоми нь хромосомын гажиг буюу аневлоиди (хромосомын тооны хэвийн бус байдал) юм. Тиймээс энэ нь бидний 23 хос хромосомын аль нэгэнд хамааралтай байж болно. Энэ нь хос 21-д нөлөөлөх үед бид хамгийн түгээмэл трисоми 21-ийн тухай ярьдаг. Сүүлийнх нь дунджаар 27 жирэмслэлтээс 10.000 жирэмслэлтийн үед ажиглагддаг гэж Эрүүл мэндийн дээд газраас мэдээлэв. Энэ нь 18-р хостой холбоотой бол энэ нь трисоми 18. гэх мэт. Трисоми 22 нь маш ховор тохиолддог. Ихэнхдээ энэ нь тогтворгүй байдаг. Некерийн өвчтэй хүүхдийн эмнэлгийн (APHP) гистологи-эмбриологи-цитогенетикийн тасгийн цитогенетикч доктор Валери Малантай хийсэн тайлбар.

Трисоми 22 нь бусад трисомийн нэгэн адил удамшлын өвчний гэр бүлийн нэг хэсэг юм.

Хүний биед 10.000-100.000 тэрбум эс байдаг гэж үздэг. Эдгээр эсүүд нь амьд биетийн үндсэн нэгж юм. Эс бүрт 23 хос хромосом бүхий бидний удамшлын өвийг агуулсан цөм байдаг. Энэ нь нийтдээ 46 хромосом юм. Хосуудын аль нэг нь хоёр биш, харин гурван хромосомтой бол бид трисоми гэж ярьдаг.

"Трисоми 22-т бид 47 хромосомын оронд 46 хромосомтой, 3-р хромосомын 22 хувьтай кариотиптэй болдог" гэж доктор Малан онцолжээ. "Энэ хромосомын гажиг нь маш ховор тохиолддог. Дэлхий даяар 50 хүрэхгүй тохиолдол нийтлэгдсэн байна. "Эдгээр хромосомын гажиг нь бүх эсэд (наад зах нь лабораторид шинжлэгдсэн) байгаа тохиолдолд" нэгэн төрлийн "гэжээ".

Эдгээр нь зөвхөн эсийн зарим хэсэгт л байдаг бол "мозайк" юм. Өөрөөр хэлбэл 47 хромосомтой эсүүд (үүнд 3 хромосом 22) 46 хромосомтой эсүүдтэй (үүнд 2 хромосом 22) зэрэгцэн оршдог.

“Эхийн нас ахих тусам давтамж нэмэгддэг. Энэ бол мэдэгдэж буй эрсдэлт хүчин зүйл юм.

"Ихэнх тохиолдолд энэ нь зулбахад хүргэдэг" гэж доктор Малан тайлбарлав. "Хромосомын гажиг нь жирэмсний эхний гурван сард аяндаа зулбалтын 50 орчим хувь нь тохиолддог" гэж Францын Нийгмийн эрүүл мэнд өөрийн Santepubliquefrance.fr сайтад тэмдэглэжээ. Үнэн хэрэгтээ, үр хөврөл амьдрах чадваргүй тул ихэнх трисоми 22 зулбалтаар төгсдөг.

“Цорын ганц амьдрах чадвартай трисоми 22 бол мозайк юм. Гэхдээ энэ трисоми нь маш ноцтой үр дагаварт хүргэдэг. "Оюуны хомсдол, төрөлхийн гажиг, арьсны гажиг гэх мэт."

"Ихэнхдээ зулбалтаас гадна мозайк трисоми 22 нь ихэвчлэн тохиолддог. Энэ нь хромосомын эмгэг нь зөвхөн эсийн зарим хэсэгт л байдаг гэсэн үг юм. Өвчний хүндийн зэрэг нь Дауны синдромтой эсийн тоо, эдгээр эсүүд хаана байрлаж байгаагаас хамаарна. “Дауны хам шинжийн онцгой тохиолдлууд ихэст хязгаарлагддаг. Эдгээр тохиолдолд хэвийн бус байдал нь зөвхөн ихэст нөлөөлдөг тул ураг гэмтээгүй байдаг. "

"Нэг төрлийн трисоми 22 гэж нэрлэгддэг өвчин нь илүү ховор тохиолддог. Энэ нь хромосомын эмгэг нь бүх эсэд байдаг гэсэн үг юм. Жирэмслэлт ахих онцгой тохиолдлуудад төрөх хүртэл амьд үлдэх хугацаа маш богино байдаг. "

Мозайк трисоми 22 нь олон тахир дутуу болоход хүргэдэг. Хүнээс хүнд шинж тэмдгүүд нь маш олон янз байдаг.

"Энэ нь төрсний өмнөх болон дараах үеийн өсөлтийн хоцрогдол, ихэнхдээ оюуны хомсдол, хагас атрофи, арьсны пигментацийн гажиг, нүүрний дисморфи, зүрхний гажиг зэргээр тодорхойлогддог" Орфанет (Orpha.net дээр), ховор өвчин, өнчин эмийн портал. “Сонсгол алдагдах, мөчдийн гажиг үүсэхээс гадна бөөр, бэлэг эрхтний тогтолцооны гажиг илэрсэн. "

"Холбогдох хүүхдүүдийг генетикийн зөвлөгөөнд хамруулдаг. Цусан дахь гажиг илрээгүй тул арьсны биопсийн кариотипийг хийх замаар оношийг ихэвчлэн хийдэг. "Трисоми 22 нь ихэвчлэн маш өвөрмөц пигментацийн гажиг дагалддаг. "

Трисоми 22-ыг эмчлэх арга байхгүй. Гэхдээ "олон талт" менежмент нь амьдралын чанарыг сайжруулж, дундаж наслалтыг нэмэгдүүлдэг.

“Илэрсэн согогоос хамаарч эмчилгээг хувь хүнд тохируулна. »Генетикч, зүрх судасны эмч, мэдрэлийн эмч, ярианы эмч, чих хамар хоолойн эмч, нүдний эмч, арьсны эмч... болон бусад олон мэргэжилтнүүд оролцох боломжтой.

“Сургуулийн хувьд дасан зохицох болно. Аль болох хурдан дэмжлэг үзүүлж, эдгээр хүүхдүүдийн чадавхийг аль болох хөгжүүлэх санаа байна. Энгийн хүүхдийн нэгэн адил Дауны синдромтой хүүхэд илүү сэрэмжтэй байх болно.