Нүдний альбинизм нь арьс, үс, нүдийг будах замаар тодорхойлогддог удамшлын өвчин юм. Үнэн хэрэгтээ цахилдаг болон торлог бүрхэвчинд меланин пигмент байгаа нь альбинизм нь үргэлж нүдний эмгэг дагалддаг гэсэн үг юм.

Альбинизм, энэ юу вэ?

Альбинизмын тодорхойлолт

Нүдний арьсны альбинизм нь генетикийн мутациас үүдэлтэй меланоцитын меланин пигментийн нийлэгжилтийн доголдолтой холбоотой юм.

Альбинизмын янз бүрийн төрлүүд:

Альбинизмын төрөл 1

Эдгээр нь меланоцитын пигмент үйлдвэрлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг тирозиназа ферментийн генийн мутацийн үр дүнд үүсдэг.

Альбинизмын төрөл 1А

Тирозиназын ферментийн идэвхжил бүрэн арилдаг. Тиймээс өвчтөнүүдийн арьс, үс, нүд нь төрснөөс хойш ямар ч пигментгүй байдаг бөгөөд энэ нь тэднийг улаан нүдтэй цагаан, цагаан үстэй болгодог (цахилдаг дахь пигментийн согог нь торлог бүрхэвчийг улаанаар хардаг)

Альбинизмын төрөл 1B

Тирозиназын үйл ажиллагааны бууралт нь бага эсвэл бага хэмжээгээр тэмдэглэгдсэн байдаг. Өвчтөнүүд төрөх үед арьс, нүдэнд ямар ч пигмент байдаггүй тул улаан нүдтэй цагаан өнгөтэй болдог боловч амьдралын эхний саруудаас эхлэн арьс, цахилдаг дээр янз бүрийн эрчимтэй пигмент үүсэх шинж тэмдэг илэрдэг. (цэнхэрээс улбар шар-шар хүртэл ялгаатай). Бид шар мутант эсвэл шар альбинизмын тухай ярьдаг.

Альбинизмын төрөл 2

Энэ нь альбинизмын хамгийн түгээмэл, ялангуяа Африкт байдаг. Хариуцсан ген нь тирозиныг тээвэрлэхэд үүрэг гүйцэтгэдэг 15-р хромосомын Р ген юм.

Хар арьст хүүхдүүд төрөхдөө цагаан арьстай боловч шаргал үстэй байдаг. Үс ургах тусам сүрэл өнгөтэй болж, арьс нь сэвх, хар толбо эсвэл бүр мэнгэтэй болно. Цахилдаг нь цэнхэр эсвэл шараас цайвар хүрэн өнгөтэй байдаг.

Альбинизмын төрөл 3

Энэ нь маш ховор бөгөөд зөвхөн хар арьсанд байдаг. Энэ нь TRP-I кодлогч генийн мутацитай холбоотой: арьс нь цагаан, цахилдаг нь цайвар ногоон хүрэн, үс нь улаан өнгөтэй.

Альбинизмын бусад ховор хэлбэрүүд

Херманский-Пудлак синдром

Лизосомын уургийг кодлодог 10-р хромосом дээрх генийн мутацаар. Энэ хам шинж нь альбинизмыг цусны бүлэгнэлтийн эмгэг, уушигны фиброз, мөхлөгт колит, бөөрний дутагдал, кардиомиопатитай холбодог.

Чедиак-Хигаши синдром

Пигментийг зөөвөрлөхөд оролцдог уургийг кодлодог 1-р хромосомын генийн мутацаар. Энэ хам шинж нь ихэвчлэн дунд зэргийн пигментаци, үс нь метал "мөнгөлөг" саарал тусгалтай, өсвөр наснаас эхлэн лимфома үүсэх эрсдэлтэй холбоотой байдаг.

Griscelli-Pruniéras хам шинж

Пигментийг гадагшлуулах үүрэг гүйцэтгэдэг уургийг кодлодог 15-р хромосомын генийн мутаци нь арьсны дунд зэргийн нөсөө толбо, мөнгөлөг үс, арьс, чих хамар хоолойн болон амьсгалын замын халдварт өвчин, цусны өвчин тусах эрсдэлтэй холбоотой. үхлийн аюултай.

Альбинизмын шалтгаанууд

Альбинизм нь а удамшлын өвчин меланоцитоор арьсны пигментийн үйлдвэрлэл эсвэл дамжуулалтыг кодлодог генийн мутацаар. Тиймээс арьс, арьс нь зөв пигментаци хийх боломжгүй байдаг.

Энэ мутацийг эцэг эхээс хүүхдэд дамжуулах хэлбэр нь ихэнх тохиолдолд аутосомын рецессив байдаг, өөрөөр хэлбэл эцэг эх хоёулаа өөрт нь илэрхийлэгдээгүй генийн тээгч байх ёстой бөгөөд эдгээр хоёр ген (нэг нь эцэг, нөгөө нь эх) байдаг. хүүхдэд.

Бид бүгд хоёр генийг агуулдаг бөгөөд тэдгээрийн нэг нь давамгайлсан (өөрийгөө илэрхийлдэг), нөгөө нь рецессив (өөрийгөө илэрхийлдэггүй). Хэрэв рецессив ген нь мутацитай бол энэ нь мутацид ороогүй давамгайлсан гентэй хүнд илэрдэггүй. Нөгөөтэйгүүр бэлгийн эс (эрэгтэйчүүдэд spermatozoa, эмэгтэй хүний ​​өндгөн эс) үүсэх үед бэлгийн эсийн тал хувь нь мутацид орсон генийг өвлөн авдаг. Хэрэв хоёр хүн хүүхэдтэй болж, мутацид орсон рецессив генийг тээгч бол хүүхэд мутацид орсон рецессив генийг агуулсан эр бэлгийн эс, ижил рецессив генийг агуулсан өндөгнөөс үүссэн байх эрсдэлтэй. Хүүхэд давамгайлсан генгүй, харин хоёр мутацитай рецессив гентэй тул дараа нь тэр өвчнийг илэрхийлдэг. Энэ магадлал маш бага тул гэр бүлийн бусад гишүүдэд альбинизмын бусад тохиолдол байдаггүй.

Хэн хамгийн их өртдөг вэ?

Альбинизм нь Кавказын популяцид нөлөөлж болох боловч хар арьстнууд Африкт илүү түгээмэл байдаг.

Хувьсал ба хүндрэлүүд боломжтой

Альбинизмаас үүдэлтэй гол асуудал бол нүд, арьс юм. Маш ховор тохиолддог Херманский-Пудлак, Чедиак-Хигаши, Грисчелли-Пруньерасын хам шинжүүдээс өөр цус, эрхтэний асуудал байхгүй.

Арьсны эрсдэл

Цагаан гэрэл нь "угсарсан" хэд хэдэн өнгөнөөс бүрддэг бөгөөд эдгээр нь жишээлбэл, солонго үүсэх үед "салгадаг". Өнгө нь молекулууд гэрлийн нэгээс бусад бүх өнгийг шингээх чадвараас үүсдэг, жишээлбэл цэнхэр нь бидний нүдний торлог бүрхэвчинд тусдаг цэнхэрээс бусад бүх зүйлийг шингээдэг. Хар өнгө нь бүх өнгийг шингээснээс үүсдэг. Арьсны хар пигмент нь гэрлийн өнгийг шингээх боломжийг олгодог бөгөөд ялангуяа арьсанд хорт хавдар үүсгэх эрсдэлтэй хэт ягаан туяаг (хэт ягаан туяа) шингээх боломжийг олгодог. Өвчний улмаас үүссэн пигмент байхгүй байгаа нь өвчтөний арьсыг хэт ягаан туяанд "тунгалаг" болгодог тул юу ч шингээж авдаггүй бөгөөд тэдгээр нь арьсанд нэвтэрч, эсийг гэмтээж, арьсны хорт хавдар үүсэх эрсдэлтэй байдаг.

Тиймээс альбинизмаар өвчилсөн хүүхдүүд арьсаа хэт ягаан туяанд хүргэхээс зайлсхийх хэрэгтэй (жишээ нь гадаа спортоор хичээллэх гэхээсээ илүү танхимд хичээллэх), хамгаалалтын хувцас, нарнаас хамгаалах бүтээгдэхүүн өмсөх.

Нүдний эрсдэл

Альбинизмтай өвчтөнүүд хараагүй биш боловч ойрын болон холын харааны мэдрэмж буурч, заримдаа маш их хэмжээгээр буурдаг тул засах линз зүүх шаардлагатай байдаг бөгөөд ихэнхдээ нүдийг нарны гэрлээс хамгаалахын тулд будсан байдаг.

Цэцэрлэгээс эхлэн харааны бэрхшээлтэй альбинос хүүхдийг самбарт аль болох ойртуулж, боломжтой бол мэргэшсэн сурган хүмүүжүүлэгчээр тусалдаг.