Цистинурия нь амин хүчил болох цистиний хоолойн дахин шингээлтийн удамшлын гажиг бөгөөд шээсний ялгаралт нэмэгдэж, шээсний замд цистиний чулуу үүсдэг. Шинж тэмдэг нь бөөрний колик, шээсний замын халдвар, бөөрний дутагдал байж болно. Эмчилгээ нь шингэний хэрэглээг нэмэгдүүлэх, хоолны дэглэмд дасан зохицох, шээсийг шүлтжүүлэх эсвэл цистинийг уусгах эм хэрэглэхэд суурилдаг.

Цистинурия нь бөөрний ховор удамшлын эмгэг бөгөөд шээсээр цистиныг их хэмжээгээр ялгаруулдаг. Шээсэнд маш муу уусдаг энэхүү амин хүчил нь талстыг үүсгэдэг бөгөөд тэдгээр нь чулуу болж хувирдаг:

• бөөрний цоморлиг;
• пиелон эсвэл аарцаг, өөрөөр хэлбэл шээсийг цуглуулж, дараа нь бөөрөөс гадагшлуулдаг газрууд;
• бөөрнөөс давсаг руу шээсийг хүргэдэг урт нарийн суваг болох шээсний суваг;
• давсаг;
• шээсний сүв.

Эдгээр цистиний чулуу буюу литиази үүсэх нь бөөрний архаг өвчинд хүргэдэг.

Цистинури өвчний тархалт үндэс угсаагаар харилцан адилгүй бөгөөд хамгийн өндөр давтамжтай Ливаны еврей хүн амын 1 хүн тутмын 2-ээс Шведэд 500 хүн тутмын 1-д хүрч байна. Нийт дундаж тархалтыг 100 хүнд 000 гэж тооцдог. Эрэгтэйчүүд ихэвчлэн эмэгтэйчүүдээс илүү өртдөг.

Цистинурия нь ямар ч насныханд илэрдэг. Эрэгтэйчүүд илүү хүнд өвчтэй байдаг. Гурван наснаас өмнө бөөрний чулуу үүсэх нь хөвгүүдэд илүү түгээмэл байдаг. Тохиолдлын 75% -д нь хоёр талын тооцоолол хийдэг ба 60% -д нь давтагддаг ба эрэгтэйчүүдэд илүү их давтамжтай байдаг. Хэдийгээр энэ нь насанд хүрэгчдийн чулуунуудын дөнгөж 1-2% -ийг эзэлдэг ч энэ нь хамгийн түгээмэл генетикийн чулуулгийн өвчин бөгөөд хүүхдийн чулууны 10 орчим хувийг эзэлдэг.

Цистинурия нь бөөрний гуурсан хоолойн удамшлын эмгэгийн улмаас үүсдэг бөгөөд үүний үр дүнд проксимал гуурсан хоолойн бөөрний цистин дахин шингээлт буурч, шээсний цистиний концентраци нэмэгддэг.

Ихэнх тохиолдолд цистинурия үүсгэдэг генетикийн хоёр эмгэг байдаг.

• а хэлбэрийн цистинуриятай холбоотой SLC3A1 генийн гомозигот мутаци (2p21);
• В хэлбэрийн цистинурияд оролцдог SLC7A9 генийн гомозигот мутаци (19q13.11).

Эдгээр генүүд нь проксимал хоолойд цистинийг зөөвөрлөх үүрэгтэй гетеродимер үүсгэдэг уурагуудыг кодлодог. Эдгээр уургийн аль нэгнийх нь хэвийн бус байдал нь тээвэрлэгчийн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг.

Эдгээр генүүд рецессив шинж чанартай байдаг тул энэ өвчтэй хүмүүс эцэг эх бүрээс нэг хэвийн бус хоёр генийг өвлөн авсан байх ёстой. Зөвхөн нэг хэвийн бус гентэй хүн шээсээр хэвийн хэмжээнээс их хэмжээний цистин ялгаруулж болох боловч цистиний чулуу үүсгэхэд хангалтгүй. "Генотип" (цистинури А эсвэл цистинури В) болон шинж тэмдгүүдийн эрт болон хүндийн хооронд ямар ч хамаарал байхгүй.

Хэдийгээр цистинурийн шинж тэмдэг нь нярайд илэрч болох боловч эхний шинж тэмдгүүд нь 20 наснаас өмнө өвчтөнүүдийн 80% орчимд, охидод дунджаар 12, хөвгүүдэд 15 наснаас өмнө илэрдэг.

Ихэнхдээ эхний шинж тэмдэг нь чулуу түгжигдсэн газарт шээсний сувгийн спазмаас үүдэлтэй "бөөрний колик" -ын дайралт хүртэл хүрч болох хүчтэй өвдөлт юм. Шээсний замын чулуу нь дараахь зүйлийг үүсгэдэг.

• доод нуруу эсвэл хэвлийн байнгын өвдөлт;
• гематури, өөрөөр хэлбэл шээсэнд цус байгаа эсэх;
• шээсний жижиг чулууг арилгах (ялангуяа нярайд).

Тэд мөн бактери хуримтлагдаж, шээсний замын халдвар, ховор тохиолдолд бөөрний дутагдал үүсгэдэг.

Маш ховор хүүхдүүдэд цистинури нь нярайн гипотензи, таталт, хөгжлийн саатал зэрэг мэдрэлийн эмгэгүүдтэй холбоотой байж болно. Эдгээр нь 3-р хромосом дээрх SLC1A2 гентэй зэргэлдээх хэд хэдэн генийг агуулсан ДНХ-ийн фрагмент алдагдсанаас үүдэлтэй "устгалт"-аас үүдэлтэй нарийн төвөгтэй синдромууд юм.

Цистинурияг эмчлэх нь шээсэнд амин хүчлийн бага концентрацийг хадгалах замаар цистин чулуу үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх явдал юм.

Шингэний хэрэглээ нэмэгддэг

Үүний тулд өдөрт дор хаяж 3-4 литр шээс ялгаруулах хэмжээний шингэн уух хэрэгтэй. Шөнийн цагаар чулуу үүсэх эрсдэл өндөр байдаг, уудаггүй, шээс бага хэмжээгээр гардаг тул унтахынхаа өмнө шингэн зүйл уухыг зөвлөж байна. Нярайд шөнийн цагаар ундаа уух нь хамрын гуурс эсвэл ходоодны гуурс суулгах шаардлагатай болдог.

Уураг, давс багатай, шүлтлэг хоол хүнс ихтэй хоолны дэглэм барина

Цистеины урьдал бодис болох метионин багатай хоолны дэглэм нь шээсний цистин ялгаралтыг бууруулдаг. Метионин нь зайлшгүй шаардлагатай амин хүчил тул түүнийг зайлуулах боломжгүй боловч хэрэглэх нь хязгаарлагдмал байж болно. Үүний тулд хатаасан сагамхай, адууны мах, тэр ч байтугай хавч, груйер зэрэг метиониноор баялаг хоол хүнсийг хасах, мах, загас, өндөгний хэрэглээг өдөрт 120-150 грамм хүртэл хязгаарлах асуудал юм. болон бяслаг. Хүүхэд, өсвөр насныханд уураг багатай хоолны дэглэмийг хэрэглэхийг зөвлөдөггүй.

Төмс, ногоон эсвэл өнгөлөг хүнсний ногоо, банана зэрэг шүлтлэг хүнсний бүтээгдэхүүний хэрэглээг нэмэгдүүлэхийн зэрэгцээ давсны хэрэглээг багасгах нь шээс дэх цистиний концентрацийг бууруулахад тусалдаг. Үнэндээ шээсээр натрийн ялгаралт нь цистиныг нэмэгдүүлдэг. Тиймээс зарим өвчтөнд хоолны дэглэм дэх натрийн хэрэглээг өдөрт 50 ммоль хүртэл бууруулах замаар шээсний цистиний ялгаралт 50% -иар буурч болно.

Шээсийг шүлтжүүлэх эм

Цистин нь хүчиллэг шээснээс илүү шүлтлэг, өөрөөр хэлбэл үндсэн шээсэнд амархан уусдаг тул шээсийг хүчиллэг багатай болгож, цистиний уусах чадварыг нэмэгдүүлэхийн тулд дараахь зүйлийг авахыг зөвлөж байна.

• шүлтлэг ус;
• Өдөрт 6-8 грамм калийн цитратыг 1,5-2 литр усанд ууна;
• 8-16 литр усанд өдөрт 2-3 грамм калийн бикарбонат;
• эсвэл ацетазоламид 5 мг / кг (250 мг хүртэл) унтахын өмнө амаар ууна.

Цистинийг уусгах эм

Хэрэв эдгээр арга хэмжээг үл харгалзан чулуу үүссэн хэвээр байвал дараахь эмүүдийг өгч болно.

• пеницилламин (бага насны хүүхдэд 7,5 мг / кг-аар өдөрт 4 удаа, ахимаг насны хүүхдүүдэд 125 мг-аас 0,5 г-аар өдөрт 4 удаа);
• тиопронин (100-300 мг-аар өдөрт 4 удаа);
• эсвэл каптоприл (0,3 мг / кг амаар өдөрт 3 удаа).

Эдгээр эмүүд нь цистинтэй урвалд орж, цистинээс тав дахин илүү уусдаг хэлбэрээр хадгалдаг.

Урологийн менежмент

Аяндаа алга болдоггүй чулууг эмчлэхийн тулд литиазын эмчилгээнд урологийн аргууд шаардлагатай байдаг. Урологич нь нөхцөл байдал бүрээс хамааран хамгийн бага инвазив процедурыг хэрэглэж болно, тухайлбал шээсний сүвэгчроноскопи эсвэл арьсан доорх нефролитотоми.